Kernicterus คืออะไรและมีอาการอย่างไร?

Kernicterus เป็นความเสียหายของสมองที่เกิดจากโรคดีซ่านอย่างรุนแรงที่ไม่ได้รับการรักษาหรือระดับสารที่เรียกว่าบิลิรูบินในเลือดสูง ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับกรณีที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษาของโรคดีซ่านในทารกแรกเกิด

ทั่วโลก 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดมีอาการตัวเหลือง ในประเทศอุตสาหกรรมมีเด็กเพียง 0.4 ถึง 2.7 จากทุก ๆ 100,000 คนที่พัฒนา kernicterus หรือเป็นภาวะที่เรียกว่าโรคสมองพิการบิลิรูบินเฉียบพลัน นี่คือจุดที่ระดับบิลิรูบินสูงมากจนแพร่กระจายไปยังสมองและทำลายเนื้อเยื่อของระบบประสาทส่วนกลาง

ปัจจุบัน kernicterus หมายถึงความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทที่เกิดจากโรคดีซ่าน อย่างไรก็ตามความเสียหายทุกประเภทที่เกี่ยวข้องกับโรคดีซ่านอย่างรุนแรงถือเป็นรูปแบบหรือระยะของเคอร์เนียว

ในบทความนี้เราจะตรวจสอบอาการของ kernicterus พร้อมกับสาเหตุและปัจจัยเสี่ยง นอกจากนี้เรายังดูวิธีการวินิจฉัยสภาพและสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อรักษา

อาการหลักคืออะไร?

โรคดีซ่านที่ไม่ได้รับการรักษาในทารกแรกเกิดอาจนำไปสู่ ​​kernicterus

Kernicterus เกิดจากโรคดีซ่านที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษา

อาการทั่วไปของโรคดีซ่านโดยเฉพาะในทารก ได้แก่ :

• ใบหน้าสีเหลืองหรือสีส้มตาขาวและเหงือก
• ความยากลำบากเล็กน้อยในการนอนหลับหรือตื่นขึ้นมา
• ลดการผลิตปัสสาวะหรือปัสสาวะสีเข้ม
• มีปัญหาในการให้นมดูดนมขวดหรือรับประทานอาหาร
• ความวุ่นวายเล็กน้อยและยากที่จะบรรเทา

ทารกที่มีอาการตัวเหลืองเล็กน้อยถึงปานกลางมักไม่มีอาการใด ๆ นอกจากดวงตาและผิวหนังของพวกเขาจะมีสีเหลือง

ในโรคดีซ่านอย่างรุนแรงการเปลี่ยนสีที่มีผลต่อใบหน้าตาขาวและเหงือกในอาการดีซ่านเล็กน้อยจะลุกลามไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเคลื่อนลงมาที่หน้าอกท้องขาและแขน

อาการทั่วไปของโรคดีซ่านและ kernicterus ที่รุนแรง ได้แก่ :

• ร่างกายแข็งปวกเปียกหรือฟลอปปี้
• เสียงสูงร้องไห้อย่างต่อเนื่อง
• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่แปลกหรือไม่ประสานกัน
• ร่างกายโค้งงอเหมือนคันธนูโดยศีรษะคอและส้นเท้างอไปข้างหลังและส่วนที่เหลือของร่างกายทำมุมไปข้างหน้า
• อาการชัก
• การโป่งของจุดอ่อนที่ด้านบนของศีรษะทารก

ผู้คนควรไปพบแพทย์ทันทีทุกครั้งที่สงสัยว่ามีอาการของโรคดีซ่านอย่างรุนแรงหรือเคอนิกเทอรัส

บิลิรูบินคืออะไร?

ร่างกายจะสร้างบิลิรูบินเมื่อเม็ดเลือดแดงเก่าถูกทำลายลง

เมื่อเป็นอิสระในกระแสเลือดบิลิรูบินจะถูกจับโดยตับทำให้ละลายน้ำแล้วขับออกเป็นเกลือของน้ำดี

จากนั้นบิลิรูบินจะถูกแบคทีเรียในลำไส้ย่อยสลาย จากนั้นจะออกจากร่างกายทางอุจจาระหรือเคลื่อนย้ายไปที่ไตและกำจัดออกจากร่างกายทางปัสสาวะ

ในทารกแรกเกิดอวัยวะอาจไม่ได้รับการพัฒนาเพียงพอที่จะประมวลผลบิลิรูบินโดยเฉพาะในช่วงสองสามชั่วโมงแรกและหลายวันของชีวิต ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคดีซ่าน

ระดับบิลิรูบินในเลือดที่สูงเกินระยะแรกเกิดมักเป็นสัญญาณของโรคหรือความเสียหายต่อตับเนื่องจากอวัยวะนี้มีหน้าที่หลักในการล้างบิลิรูบินออกจากเลือด

สาเหตุ

โรคดีซ่านที่สำคัญอาจเกิดจากการคลอดก่อนกำหนด

Kernicterus เกิดขึ้นเมื่อระดับบิลิรูบินในเลือดสูงจนข้ามกำแพงเลือดสมองและทำลายเนื้อเยื่อสมอง ภาวะนี้มักเกี่ยวข้องกับโรคดีซ่านอย่างรุนแรง

สาเหตุทั่วไปของโรคดีซ่านที่สำคัญ ได้แก่ :

• ตับที่ด้อยพัฒนาเป็นโรคหรือได้รับความเสียหาย
• การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงมักเกิดขึ้นเมื่อกรุ๊ปเลือดของแม่ไม่ตรงกับลูกของเธอ
• การคลอดก่อนกำหนดโดยทั่วไปก่อนอายุครรภ์ 37 สัปดาห์หรือตั้งครรภ์
• เพิ่มการผลิตบิลิรูบิน
• Gilbert’s syndrome ซึ่งเป็นภาวะที่ทำให้ระดับบิลิรูบินสูง
• ท่อน้ำดีอุดตันหรืออุดตัน

ปัจจัยเสี่ยง

แม้ว่าอาการตัวเหลืองที่ไม่รุนแรงจะพบได้บ่อยในทารกแรกเกิด แต่ปัจจัยบางอย่างก็ช่วยเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคดีซ่านและเคอร์เนียวที่รุนแรงได้อย่างมีนัยสำคัญ

ปัจจัยเสี่ยงของ kernicterus ได้แก่ :

• แม่และเด็กไม่ได้ร่วมหมู่เลือด
• ขาดกลูโคส -6- ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้อย่างถูกต้อง
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• คลอดก่อนกำหนด
• ภาวะติดเชื้อ
• เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
• สีผิวคล้ำเนื่องจากผิวเหลืองเป็นเรื่องยากที่จะสังเกตเห็น
• ปัญหาการกินอาหารหรือความอยากอาหารไม่ดี
• สภาพช้ำหรือช้ำ
• ประวัติครอบครัวเป็นโรคดีซ่าน
• ช้ำหรือบาดเจ็บจากการคลอดยาก

แม้ว่าภาวะเหล่านี้หลายอย่างสามารถเพิ่มความเสี่ยงของทารกในการเป็นโรคดีซ่านขั้นรุนแรงได้ แต่การรักษาระดับบิลิรูบินในระดับสูงอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันไม่ให้เคอร์เนียวเทอรัสได้

มีผลต่อผู้ใหญ่และเด็กแตกต่างกันหรือไม่?

กรณีของ kernicterus ที่เกี่ยวข้องกับผู้ใหญ่ถือว่าหายากมากและมีรายงานเพียงไม่กี่รายเท่านั้น

โดยทั่วไปแล้ว Kernicterus มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทารกมากขึ้นเนื่องจากอุปสรรคเลือดและสมองยังไม่พัฒนาเต็มที่

ทารกยังมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคดีซ่านและเคอร์เนียวอย่างรุนแรงเนื่องจากตับของพวกเขายังไม่พัฒนาเต็มที่และมีความสามารถในการกำจัดบิลิรูบินออกจากเลือดได้น้อยกว่า

ภาวะแทรกซ้อนคืออะไร?

Kernicterus อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่ร้ายแรงและถาวรที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของสมอง

การศึกษาในปี 2014 ติดตามผู้คน 128 คนที่ได้รับการรักษาโรคดีซ่านอย่างรุนแรงตั้งแต่แรกเกิดเป็นเวลา 30 ปี ผู้เขียนพบว่าร้อยละ 45 มีความบกพร่องทางพฤติกรรมและปัญหาที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการคิดตอนเด็ก ๆ ความยากลำบากเหล่านี้ยังคงดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ kernicterus ได้แก่ :

• การสูญเสียการได้ยินหรือความยากลำบากในการประมวลผลเสียง
• ปัญหาการมองเห็น
• ฟันและกระดูกขากรรไกรที่ยังไม่พัฒนา
• ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่เกิดจากความเสียหายของสมอง
• ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการรวมถึงโรคดิสเล็กเซีย
• ฟันน้ำนมเปื้อน
• ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก
• โรคลมบ้าหมู
• ความไม่ตั้งใจและความผิดปกติของภาวะ hyperexcitability โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กปฐมวัย

หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา kernicterus อาจทำให้โคม่าและเสียชีวิตได้

วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจเลือดบิลิรูบินอาจช่วยในการวินิจฉัยโรคดีซ่าน

ในทารกแรกเกิดพยาบาลหรือแพทย์มักจะตรวจหาภาวะตัวเหลืองโดยวางเครื่องวัดแสงไว้ที่หน้าผากของทารก การทำเช่นนี้จะให้การอ่านระดับบิลิรูบินทางผิวหนัง (TcB) หากระดับ TcB สูงจะต้องทำการตรวจเลือด

ในทารกแพทย์มักจะทำการตรวจเลือดบิลิรูบินโดยการเจาะเลือดจากส้นเท้า

สิ่งนี้ช่วยให้แพทย์สามารถอ่านค่าระดับบิลิรูบินในเลือดทั้งหมด (TSB) ได้

ในโรงพยาบาลส่วนใหญ่มักจะทดสอบระดับ TcB ของทารกแรกเกิดทุก 8 ถึง 12 ชั่วโมงใน 48 ชั่วโมงแรกของชีวิตและอย่างน้อยอีก 1 ครั้งเมื่ออายุ 3 ถึง 5 วัน

แม้ว่ามาตรฐานจะแตกต่างกันไประหว่างโรงพยาบาลและแพทย์ แต่ทารกแรกเกิดจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดีซ่านเมื่อพวกเขามีระดับบิลิรูบินในเลือดมากกว่า 85 ไมโครโมลต่อลิตร (μmol / L) ซึ่งแปลเป็น 5 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร (mg / dl)

ระดับบิลิรูบินในเลือดมักจะสูงที่สุดเมื่อทารกอายุระหว่าง 3 ถึง 5 วัน

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดีซ่านอาจต้องเจาะเลือดเพิ่มเติมทุกสองสามชั่วโมงเพื่อตรวจสอบความคืบหน้าของอาการและดูว่าการรักษามีประสิทธิภาพเพียงใดหากจำเป็น

สามารถรักษาได้หรือไม่?

การรักษาอาการตัวเหลืองอย่างรุนแรงขึ้นอยู่กับอายุของทารกที่วัดได้เป็นชั่วโมงและระดับบิลิรูบินสูงเพียงใด Kernicterus มักได้รับการรักษาในโรงพยาบาลทันที

ทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการตัวเหลืองในระดับที่รับประกันได้ว่าจะได้รับการรักษาและทารกทุกคนที่มีเคอร์เนียวจะถูกวางไว้ในตู้อบภายใต้แสงไฟพิเศษ

ทารกจะต้องการนมหรือนมผงมากขึ้นโดยมักให้นมทุก 2 ชั่วโมง ในบางกรณีอาจใส่ท่อป้อนอาหารไว้ที่คอของเด็กเพื่อให้สามารถป้อนนมได้โดยตรง ของเหลวที่ให้ความชุ่มชื้นมักได้รับผ่านทางหลอดเลือดดำ

สำหรับกรณีที่เป็นโรคดีซ่านขั้นรุนแรงและโดยปกติแล้วทุกกรณีของ kernicterus การถ่ายเลือดจะทำทันทีเพื่อลดปริมาณบิลิรูบินอิสระในเลือด

เมื่อพัฒนา kernicterus แล้วตัวเลือกการรักษาเฉพาะจะขึ้นอยู่กับอาการ

การรักษาทั่วไปที่ใช้สำหรับภาวะแทรกซ้อนของ kernicterus ได้แก่ :

• กายภาพบำบัด
• การบำบัดด้วยการพูด
• การฝึกสอนการให้คำปรึกษาหรือการเปลี่ยนแปลงทางการศึกษา
• การปลูกถ่ายประสาทหูเทียมหากเกิดการสูญเสียการได้ยิน
• อุปกรณ์หรือขั้นตอนเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก
• ยาสำหรับปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อหรือการเคลื่อนไหว
• ฉีดโบท็อกซ์
• ยาสำหรับโรคสมาธิสั้น

Outlook

อาการตัวเหลืองสามารถรักษาได้ง่ายเมื่อได้รับการวินิจฉัยและรักษาเร็วพอหรือในขณะที่ยังอยู่ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง อย่างไรก็ตามเมื่อเกิด kernicterus แล้วปัญหาที่เกิดขึ้นมักจะเกิดขึ้นอย่างถาวรแม้ว่าบางส่วนอาจลดลงหรือหายไปด้วยการบำบัดการใช้ยาหรือในวัยผู้ใหญ่

ผู้คนควรรีบไปพบแพทย์ทันทีทุกครั้งที่มีอาการดีซ่านหรือเคอร์เนียว อาจใช้เวลาน้อยกว่า 24 ชั่วโมงในกรณีของโรคดีซ่านที่ร้ายแรงกว่าจะเข้าสู่เคอร์เนียว

เทคโนโลยีใหม่กำลังได้รับการพัฒนาเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองและผู้ดูแลสามารถตรวจพบภาวะตัวเหลืองในทารกแรกเกิดได้ง่ายขึ้น ซึ่งรวมถึงแอปโทรศัพท์มือถือที่เรียกว่า BiliScan